• 分子诊断领域在临床上已经取得了长足的进步,为检测和监测各种人类疾病提供了快速且灵敏的方法。分子诊断很有可能革命性地改变患者治疗,可提供比简单的疾病表征更进一步的工具,进入表征患者的领域。

    Bioline 提供一系列产品和服务来支持致力于诊断产品和检测服务开发的研究。根据 ISO 13485 制造标准,每种试剂均达到开发临床市场检测所需的质量水平。此外,我们的定制检测开发服务具有很大优势,可满足您对下一代分子诊断检测具有最佳性能且开发便捷的要求。

    什么是分子诊断?

    诊断或临床病理学在患者治疗中起着至关重要的作用 - 为医生提供识别和治疗主治医生或医院实践环境中遇到的各种疾病所需的特定信息。

    分子诊断方法利用核酸检测技术来分析受累个体的靶 DNA 或 RNA。基于分子的检测的使用领域包括遗传性疾病、各种癌症等临床疾病;感染性疾病药物;药物剂量或治疗反应情况(药物基因组学);甚至基于个体基因组成的个性化治疗和预后调查(个体化用药)。结合分子诊断检测的结果与表现症状以及治疗医生提供的临床专业判断,可更好地了解疾病病因、发病机制、诊断和预后。

    临床诊断中并不经常采用研究中常用的技术。诊断检测必须显示有临床实用性,同时坚持严格的重现性质量要求,以及适当的灵敏度和特异性表现。尽管分子生物学领域已经有 50 多年的研究历史,但分子诊断学在病理学领域的整合还没有定论。临床遗传学几乎完全基于分子学,不过传统的形态学分析、化学分析和免疫组织化学在许多领域始终占有一席之地。

    分子诊断涵盖荧光原位杂交 (FISH)、DNA 芯片技术、质谱分析以及核酸扩增测试 (NAAT) 等一系列技术。随着采用聚合酶链反应 (PCR) 和人类基因组计划的完成,分子诊断学获得了革命性的改变。这两项科学重大突破都有助于扩大分子诊断方法的有效性和适用范围。来自人类基因组计划的数据为检测、预防和/或治疗疾病开启了许多可能的靶标。PCR 是目前最常用的分子诊断工具,为特定 DNA 或 RNA 靶标的检测、鉴定和定量提供了一种非常灵敏和快速的方法。最近,利用荧光染料检测技术的实时 PCR 已经简化了 NAAT 的使用 - 改进了定量应用、缩短了周转时间且大大降低了残留污染的风险。

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    分子诊断 - 当前应用

    从单独的缓冲液和酶、样本制备试剂和实时 PCR 试剂盒,到完整设计的 PCR 检测法,Bioline 分子试剂和服务为您的 NAAT 需求提供了质量保障。分子诊断方法在一系列应用中常规使用 NAAT,其中部分总结如下。

    病原体检测/定量

    尽管传统培养方法对病原体鉴定和特定治疗敏感性(例如抗生素耐药性筛查)的调查仍然是有价值的,但是分子诊断,特别是 PCR 和实时 PCR NAAT,已常规用于多种感染性疾病的检测。

    非常灵敏和快速的分子检测方法对多种细菌和病毒感染诊断和治疗的临床决策有帮助,可实现对单个靶菌株进行特异性区分,且可进行准确定量以便在整个治疗方案中监测生物体负荷。分子诊断也常规用于筛查目的 - 从性传播疾病到筛查血液产品中的潜在病原体。

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    基因分型/SNP 检测

    DNA 序列中的突变可以改变所翻译的蛋白质,从而可能对生物体的后续表型或活性特征产生持续影响。最常见的遗传变异体为单核苷酸多态性 (SNP) 形式,这些变异可以赋予生物体多种特征,例如细菌中的抗生素抗药性或对某些药物治疗反应可能性的改变,因此,目前在常规实践中存在多种 SNP 分子诊断检测。

    可以使用多种方法检测 SNP,包括序列特异性 PCR、双标记的杂交探针辨别和 PCR 后分析,如扩增子熔解或限制性片段多态性方法。随着深度测序技术的不断改进,并从多种生物体中收集到更多的基因组数据,SNP 检测的实用性和应用只会增加。

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    生物标志物筛选/监测

    生物标志物是客观指标,用于监测生物或病理过程以及对治疗或疗法的药理学反应。生物标记物包括多种物质和分子 - 如全细胞、酶或激素。

    特定基因或基因产物经常被用作生物标志物的靶标,特别是在药物开发领域,可实现基于基因型或存在 RNA 标志物的细胞群体分层。虽然分子生物标志物在研究和药物开发中具有良好的前景,但是在临床中的常规使用常常因以下原因受到阻碍,即标准化测量过程的后勤挑战,以及需要对分析程序进行有力验证且临床有效性需要大量数据。

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    个体化治疗的新趋势

    生物标志物是客观指标,用于监测生物或病理过程以及对治疗或疗法的药理学反应。

    生物标记物包括多种物质和分子 - 如全细胞、酶或激素。特定基因或基因产物经常被用作生物标志物的靶标,特别是在药物开发领域,可实现基于基因型或存在 RNA 标志物的细胞群体分层。虽然分子生物标志物在研究和药物开发中具有良好的前景,但是在临床中的常规使用常常因以下原因受到阻碍,即标准化测量过程的后勤挑战,以及需要对分析程序进行有力验证且临床有效性需要大量数据。

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    个体化治疗的新趋势

    最近,深度测序技术和计算生物学方面的研究热潮已经将生物学研究扩展到了“基因组学”和“蛋白质组学”等“组学”时代,同时分析了成百上千的基因或蛋白质。

    这种高容量、高通量方法的最直接和当前的应用存在于基于阵列的技术领域,这些技术可以并行检测数百个靶标以获得大规模的基因表达谱。这种方法的临床应用实例是用于检测细胞色素 P450 系统基因中的突变或多态性的阵列测试,细胞色素 P450 负责多种药物的代谢。不过总的来说,这种遗传信息的增加过渡到分子诊断实验室的速度很慢。面临的挑战在于要了解大量的数据并将其转化为对临床有用的信息。真正的个体化用药是最终目标 - 识别决定疾病易感性、治疗反应差异、最终疾病进展和治疗结果的个体差异。目前研究正在继续朝着该目标前进。

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    分子诊断 - 仍然是金标准

    最近,深度测序技术和计算生物学方面的研究热潮已经将生物学研究扩展到了“基因组学”和“蛋白质组学”等“组学”时代,同时分析了成百上千的基因或蛋白质。

    为了将检测用于临床或诊断,除了证明其临床实用性和科学有效性之外,还需要确定多种性能特征,包括精度、准确性、分析灵敏度和特异性,以及多种质量决定因素,包括制造工艺、重现性和实验室人员的培训要求。这些过程由地方管理机构进行监测,分子诊断实验室需要进行常规检测和认证更新,维持其状态以便报告临床结果。仅仅由于这些原因,在分子诊断中引入新技术或检测是一个缓慢的过程,并且在该领域一直有假阳性、假阴性或与疾病状态没有明显相关性的错误结果的报道。

    尽管目前 PCR 在分子诊断领域已经被广泛采用,但是该技术还存在一些固有的缺陷,包括寻找合适的参考序列或内源性对照基因以进行准确的检测或基因表达分析。寻找值得信赖的,可提供满足临床特异性和灵敏度要求的可靠性、重现性和性能标准的核心试剂来源,始终是在分子诊断领域进行成功应用的关键。Bioline 采用 ISO 13485 制造标准并致力于提供质量检测设计服务,是满足您的实验室质量标准的首选供应商。

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